монголоидный разрез глаз у новорожденного

Основные дизэмбриогенетические стигмы (маркеры соединительнотканной дисплазии)

Более подробное изложение с описанием признаков в следующих книгах и в книге «Здоровье, сексуальность и вумбилдинг», А. А. Алексеев, И. С. Ларионова, Н. А. Дудина, Ю. О. Корнев, Издательство: КомКнига, 2007. В книге представлено около 300 признаков дизэмбриогенеза.

Стигмы - малые аномалии развития, являющиеся результатом воздействия в эмбриогенезе различных неблагоприятных факторов. Малые аномалии развития часто встречаются у детей с внутриутробным поражением, при хромосомных синдромах и наследственных заболеваниях. Обнаружение их в большом количестве у новорожденных, перенесших асфиксию или внутричерепную родовую травму, является основой для интерпретации этих сотсояний как вторичных, развивающихся на фоне нарушения внутриутробного развития.

Клиническая оценка малых аномалий развитий важна для диагностики заболеваний мозга у детей, поскольку и кожа, и нервная система развиваются из эктодермального зачатка. Наличие более 5 стигм - показатель нарушения психофизического развития (Л.О. Бадалян. Руководство по неврологии раннего детского возраста. 1980).

Основные дизэмбриогенетические стигмы

Череп: Форма черепа микроцефалическая, гидроцефалическая, брахицефалическая, долихоцефалическая, асимметричная: низкий лоб, резко выражены надбровные дуги, нависающая затылочная кость, уплощенный затылок, гипоплазия сосцевидных отростков.

Лицо: Прямая линия скошенного лба и носа. Монголоидный или антимонголоидный разрез глаз. Гипер- или гипотелоризм. Седловидный нос, уплощенная спинка носа, искривленный нос. Асимметрия лица. Макро-и микрогнатия,прогения, микрогения, раздвоенный подбородок, клиновидный подбородок.

Глаза: Эпикант, индианская складка века, низкое стояние век, асимметрия глазных щелей, отсутствие слезного м

Источник

Врожденные пороки развития плода, наследственные заболевания у новорожденных детей

«Врожденная» и «наследственная» патология — это разные понятия. Не каждая врожденная патология является наследственной.

Врожденная патология в виде врожденных пороков развития может возникнуть в критические периоды внутриутробного развития под действием факторов внешней среды (физических, химических, биологических и др.). При этом поражения или изменения генома нет.

Факторами риска рождения детей с пороками развития различного генеза могут быть: возраст беременной старше 36 лет, предшествующие рождения детей с пороками развития, самопроизвольные аборты, кровнородственный брак, соматические и гинекологические заболевания матери, осложненное течение беременности (угроза прерывания беременности, недоношенность, переношенность, тазовое предлежание, мало- и многоводие).

Отклонения в развитии органа или системы органов могут быть грубыми с выраженной функциональной недостаточностью или всего лишь косметическим дефектом. Врожденные пороки развития обнаруживаются в периоде новорожденное. Небольшие отклонения в строении, которые в большинстве случаев не влияют на нормальную функцию органа, называют аномалиями развития или стигмами дисэмбриогенеза.

Стигмы обращают на себя внимание в тех случаях, когда их насчитывается более 7 у одного ребенка, в этом случае можно констатировать диспластическую конституцию. Имеются трудности в клинической оценке диспластической конституции, так как одна или несколько стигм могут оказаться:

Шея и туловище: короткая шея, её отсутствие, крыловидные складки; короткое туловище, короткие ключицы, воронкообразная грудная клетка, «куриная» грудная клетка, короткая грудина, множественные соски или широко расставленные, асимметрично расположенные.

Кожа и волосы: гипертрихоз (избыточный рост волос), пятна кофейного цвет

Источник

Первая беременность – ей 42 года, роды прошли на 35 недели. Родила сама и очень хорошо – не разрывов не чего такого! С первых минут после родов ходит, прекрасно себя чувствует! Беременность протекала тоже отлично, по не понятным причинам вчера с утра стала выделяться жидкость…. К вечеру пошли уже потуги и не успела скорая ее довести до больнице (а я живу от них отдельно и мы с мужем поехали чуть позже) она родила мальчика весом 2 300 – дышит сам и все у него вроде хорошо,

Дали телефон генетика чтобы провести анализ и так как было воскресенье то пришлось ждать понедельника! Ей (моей сестре – роженице) не чего не сказали о проблеме с малышом…….даже на оборот, что все с мальчиком прекрасно ( так как мы были наслышаны что 8-ми месячные детки не выживают, но тфу тьфу). Моя сестра немного «сухарь» по характеру и детей особо не любит….. поэтому и со своим так затянула (мы капали ей на мозги что если не сейчас то когда!?) и я вот теперь думаю что будет с малышом и с ней если диагноз подтвердиться и ей об этом скажут!? Она живет с нашей мамой (ей уже 70 в этом году) муж гражданский и все время в разъездах (и вот сейчас его нет рядом)….у меня своя семья (мой муж с ней не очень ладит и мне стоила большого труда заставить его ездить туда и сюда на машине и ему же пришлось договариваться с генетиком, брать кровь, вести ее быстро частным образом в другую клинику для анализа). Ответ будет через неделю.

Сестра не чего до сих пор не знает и УЗИ на протяжении всей беременности было хорошее (или специалисты г…но?!) даже в день родов утром сказали, что все ОК и повода для паники нет, а она в 23-00 родила на 33-35 недели (даже это точно сказать не могут млин…).

Мне так хочется увидеть малыша – сестра говорит: малыш такой хорошенький, глазки серенькие….. вот же беда! И меня беспакоет ее реакция, когда ей скажут о диагнозе (если он подтвердиться)!?повторюсь детей не

Источник

Первый медосмотр. Что ждет малыша в родзале?

Оценка состояния новорожденного. Процедуры после рождения

Осмотр новорожденного в родильном зале производит педиатр-неонатолог, он же вместе с акушерами-гинекологами присутствует на родах. Акушерка (врач) готовится к приему родов, как к хирургической операции, моет руки дезинфицирующим раствором, надевает стерильный халат, перчатки, маску. В настоящее время при приеме родов в большинстве роддомов используют стерильный комплект разового пользования, что является предпочтительным.

Новорожденного принимают в стерильные, согретые пеленки. Перевязку и обработку пуповины осуществляют в два этапа. В течение первых 15 секунд после рождения не закричавшему ребенку на пуповину накладывают два стерильных зажима: первый — на расстоянии 10 см от пупочного кольца, а второй — на 2 см кнаружи от него. Затем участок пуповины, находящийся между двумя зажимами, обрабатывают 5%-ным спиртовым раствором йода или 96%-ным этиловым спиртом и пересекают. Если же ребенок в первые секунды жизни закричал, то лучше накладывать зажимы на пуповину примерно через 1 минуту после рождения.

На втором этапе остаток пуповины протирают намоченной спиртом салфеткой, а затем стерильной сухой марлевой салфеткой, туго отжимают указательным и большим пальцами и накладывают на это место на расстоянии 0,2-0,3 см от пупочного кольца при помощи стерильных щипцов металлическую или пластиковую скобу Роговина (это делает акушерка). Новорожденным от резусотрицательных матерей, особенно если у матери перед родами определялся высокий уровень антител и угроза развития гемолитической болезни новорожденного, вместо скобы Роговина на остаток пуповины длиной 2-3 см накладывают стерильную шелковую лигатуру (нить), поскольку им может понадобиться заменное переливание крови. На расстоянии 1,5 см от места наложения скобы или лигатуры пуповину рассека

Источник

МНОЖЕСТВЕННЫЕ СТИГМЫ СД У НОВОРОЖДЕННОГО

подскажите пожалуйста! у сына в роддоме обнаружили несколько стигм характерных для синдрома Дауна - монголоидный разрез глаз, широкая переносица, маленькие прижатые уши (надо сказать у меня все это тоже есть хотя я на человека с СД не похожа)но самый главный признак - обезьянья складка на обеих руках. Кариотип - 46 XY!!! Вопрос вот в чем: пройдут ли эти стигмы на лице?

Юлия, как цитогенетик Вам скажу, что сроки (месяц) даются с "запасом", на случай подтверждающей диагностики (другой окраски, перестановки культуры и пр.) В среднем, 10-14 дней - нормальные сроки для выдачи результата кариотипа, значит, культура выросла хорошо, клеток для исследования было достаточно, сомнений не возникло.

Юлия, стигмы - это микроаномалии, микроотклонения от идеальных морфологических признаков. Наличие нескольких стигм может предполагать какое-то нарушение. Подчеркиваю, только предполагать, а не ставить диагноз. Эпикант и четырехпальцевая складка при нормальном кариотипе и нормальном психомоторном развитии ребенка - только особенности (как цвет глаз, например).

Здравствуйте, Юлия! Это специфический анализ мочи с возможной последующей хроматографией на аминокислоты. Рекомендуется этот анализ при подозрении на нарушение обмена веществ. Проконсультируйтесь с генетиком, повлияют ли принимаемые лекарства на результат уринализиса.

Видимо, доктора еще что-то настораживает. Уж лучше перестраховаться и приходить к нему на прием Это не постановка на учет, это именно наблюдение в динамике, ничего страшного в этом нет, считайте это плановым осмотром узкого специалиста (как невролога или офтальмолога). Удачи Вам и здоровья!

регистрация новорожденного по месту жительства образца
Дорогие читатели, информация в статье могла устареть, воспользуйтесь бесплатной консультацией позвонив по телефонам:

Внешний вид образца заявления на прописку новорожденного

Я, «указать полное ФИО человека

Здравствуйте, Людмила Руслановна. Мальчик родился 19 дней назад с врожденной пневмонией и стигмами: удлинненые пальцы, неопущенные яички, маленький половой орган. Глазное дно проверяла окулист

Источник

стигмы дизэмбриогенеза новорожденного

МНОЖЕСТВЕННЫЕ СТИГМЫ СД У НОВОРОЖДЕННОГО

подскажите пожалуйста! у сына в роддоме обнаружили несколько стигм характерных для синдрома Дауна - монголоидный разрез глаз, широкая переносица, маленькие прижатые уши (надо сказать у меня все это тоже есть хотя я на человека с СД не похожа)но самый главный признак - обезьянья складка на обеих руках. Кариотип - 46 XY!!! Вопрос вот в чем: пройдут ли эти стигмы на лице?

Юлия, как цитогенетик Вам скажу, что сроки (месяц) даются с "запасом", на случай подтверждающей диагностики (другой окраски, перестановки культуры и пр.) В среднем, 10-14 дней - нормальные сроки для выдачи результата кариотипа, значит, культура выросла хорошо, клеток для исследования было достаточно, сомнений не возникло.

Юлия, стигмы - это микроаномалии, микроотклонения от идеальных морфологических признаков. Наличие нескольких стигм может предполагать какое-то нарушение. Подчеркиваю, только предполагать, а не ставить диагноз. Эпикант и четырехпальцевая складка при нормальном кариотипе и нормальном психомоторном развитии ребенка - только особенности (как цвет глаз, например).

Здравствуйте, Юлия! Это специфический анализ мочи с возможной последующей хроматографией на аминокислоты. Рекомендуется этот анализ при подозрении на нарушение обмена веществ. Проконсультируйтесь с генетиком, повлияют ли принимаемые лекарства на результат уринализиса.

Видимо, доктора еще что-то настораживает. Уж лучше перестраховаться и приходить к нему на прием Это не постановка на учет, это именно наблюдение в динамике, ничего страшного в этом нет, считайте это плановым осмотром узкого специалиста (как невролога или офтальмолога). Удачи Вам и здоровья!

с какого времени давать новорожденному воду
Питьевая вода играет огромную роль в развитии детского организма и становлении иммунитета с самого раннего возраста. Покупка бутилированной питьевой воды, увы, не всегда гарантирует ее качество.

Нужна ли но

Здравствуйте, Людмила Руслановна. Мальчик родился 19 дней назад с врожденной пневмонией и стигмами: удлинненые пальцы, неопущенные яички, маленьк

Источник

Причины, симптомы и признаки синдрома Дауна у новорожденных

Развитие синдрома Дауна у детей связано с врожденным отклонением количества хромосом. Прогнозы при такой патологии в большинстве случаев неблагоприятные.

В медицинской практике синдром представляет собой отдельный раздел педиатрии. О признаках синдрома Дауна у новорожденных расскажем в статье.

Понятие и характеристика

Половая принадлежность не оказывает влияния на риск развития патологии. Синдром получил свое название в честь педиатра, впервые обратившего внимание на данный тип врожденных отклонений — Л. Дауна.

Нормой считается наличие у новорожденного 46 хромосом (23 пары), которые наследуются в равных количествах от отца и матери, наличие 47 хромосомы всегда указывает на развитие синдрома Дауна.

Копия хромосомы 21-й пары образуется за счет дополнительного генетического материала (такой процесс всегда имеет определенные причины развития).

Почему рождаются такие дети?

Главной причиной рождения ребенка с синдромом Дауна является состояние здоровья его родителей. Особую роль играет их возраст, этническая принадлежность, проживание в условиях неблагоприятной экологической среды и ряд других факторов.

Болезнь передается по наследству. Если в роду были случаи рождения детей с синдромом Дауна, то при беременности женщине необходимо пройти специальные виды обследования.

Никогда не могут спровоцировать синдром Дауна неблагоприятные факторы, сопровождающие беременность. Например, злоупотребление вредными привычками, стрессы, вирусные или инфекционные заболевания и пр.

Болезнь является исключительно хромосомным и врожденным отклонением. Повышается риск ее развития, если хотя бы один из родителей является носителем транслокации 21-й хромосомы.

Источник